Gejala, Penyebab dan Penyembuhan Penyakit Guacher
Guacher adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang terjadi akibat penumpukan zat berlemak tertentu pada organ tubuh, terutama limfa dan hati. Hal ini yang menyebabkan organ tubuh menjadi lebih besar dari ukuran yang normal, bahkan berpengaruh pada fungsi organ tersebut.
Zat berlemak yang terikat dengan penyakit Guacher juga biasanya dapat menumpuk pada jaringan tulang. Kondisi ini tentu membuat tulang menjadi lemah dan meningkatkan resiko patah tulang. Selain itu jika sumsum tulang bermasalah, proses pembekuan darah anak akan dapat terganggu.
- Gejala Guacher
Gejala Guacher sangatlah bervariasi bahkan untuk satu jeis yang sama. Saudara kandung bahkan kembar identik dengan kelainan bawaan ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda juga loh. Namun, beberapa anak yang mengalami kelainan bawaan ini bisa mengalami gejala ringan atau bahkan tidak menunjukan sama sekali.
Nah untuk gejala pada anak dengan Guacher disease atau penyakit Guacher yaitu diantaranya;
- Pembengkanan organ hati dan organ limpa
- Jumlah sel darah merah rendah
- Mudah memar akibat trombosit rendah
- Mengalami penyakit tulang, seperti nyeri dan bahkan bisa patah tulang
- Penyebab Guacher
Penyebab Guacher disease adalah mutasi gen GBA, yang mengganggu pembentukan enzim beta gluecocerebrosidase. Nah penyakit ini hanya dapat diturunkan jika kedua orang tua kalian merupakan pembawa (carrier) Guacher disease. Pembawa berarti orang tersebut hanya memiliki satu gen yang termutasi, sehingga tidak bergejala. Tetapi jika kedua orang tua adalah pembawa, mereka mempunyai kemungkinan sebesar 25 persen untuk memiliki anak dengan Guacher disease juga.
- Penyembuhan Guacher
Ada beberapa cara pilihan untuk mengobati Guacher disease yang mungkin disarankan diantaranya yaitu;
- Terapi penggantian enzim, nah terapi ini bertujuan untuk mengebalikan keseimbangan kadar enzim yang kurang dalam tubuh pasien, dan umumnya diberikan melalui infus setiap 2 minggu sekali.
- Substrate reduction therapy (SRT), nah SRT sendiri adalah sebuah terapi penanganan Guacher disease terbaru. Pasien akan diminta untuk meminum obat yang berfungsi untuk menurunkan kadar glucocerebroside dalah tubuhnya.
